Нервно-артритический диатез

Нервно-артритический диатез — генетически обусловленное нарушение обмена веществ, в первую очередь мочевой кислоты и пуриновых оснований, проявляющееся повышенной возбудимостью ЦНС, спастическими и аллер­гическими симптомами. Нервно-артритический диатез наблюдают у 2-3% детей.

Нервно-артритический диатез в настоящее время принято связывать как с наследственными факторами (дефект обмена пуриновых оснований и моче­вой кислоты), так и с воздействиями внешней среды: перегрузка белковыми (в первую очередь мясными) продуктами рациона беременной и ребёнка ран­него возраста. Семейно-генетический анамнез свидетельствует о том, что в семьях пробандов с одинаковой частотой (18—22%) выявляют неврастению, подагру, моче- и желчнокаменную болезни. В этих семьях в 2,5 раза чаще на­блюдают атеросклероз и ишемическую болезнь сердца, эссенциальную арте­риальную гипертензию, сахарный диабет, заболевания органов дыхания, же­лудка и двенадцатиперстной кишки.

При нервно-артритическом диатезе ведущее значение имеет гиперурикемия. Увеличение концентрации мочевой кислоты и уратов в крови и тканях носит либо первичный характер (мутации генов, кодирующих ферменты обме­на, — фосфорибозилтрансферазы и уратоксидазы), либо развивается вторично (например, при повышенном распаде пуринов и пиримидинов вследствие ге­молитических заболеваний). Клиническими проявлениями гиперурикемии являются подагра, нефролитиаз, артриты и неврологические расстройства. Воздействие на ЦНС повышенной концентрации мочевой кислоты и уратов, а также сопутствующий ацидоз приводят к развитию у ребёнка чрезмерной возбудимости. Примером первичных гиперурикемий может служить недо­статочность гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы, приводящая к развитию синдрома Леша—Найена и близких синдромов. Причины вторич­ных гиперурикемий многочисленны (например, различной выраженности гемолитические анемии, развивающиеся в том числе при врождённой недоста­точности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы). При гиперурикемиях разного ге­неза возможны также различные нарушения углеводного и белкового метабо­лизма. Декомпенсация чаще возникает в школьном возрасте при стрессовых ситуациях, изменении характера питания, физических перегрузках.

Клинические проявления зависят от возраста больных и представлены разнообразными синдромами: неврастеническим, обменным, спастическим, кожным. Редкими проявлениями этой формы диатеза могут быть стойкий суб­фебрилитет, непереносимость запахов и различные идиосинкразии.

В первые месяцы жизни ребёнка часто отмечают плохую прибавку массы тела, неустойчивый стул. В результате снижения аппетита легко развивается дистрофия, но возможно и избыточное развитие подкожной жировой клет­чатки вплоть до ожирения, особенно у девочек-подростков. Гиперплазия лимфаденоидной ткани выражена менее отчётливо, чем при других диатезах, но обычно пальпируются все группы лимфатических узлов (умеренно увеличен­ные, плотные).

Неврастенический синдром наблюдают наиболее часто (84%). На первом году жизни он проявляется преобладанием процессов возбуждения: дети часто бес­покойны, крикливы, пугливы, мало и плохо спят. Стимулирующее воздействие на ЦНС продуктов пуринового обмена способствует более раннему психичес­кому и эмоциональному развитию. Дети быстро овладевают речью, проявляют любознательность, интерес к окружающему, хорошо запоминают прочитанное или рассказанное, рано начинают читать. Однако внешнее благополучие и хо­рошее развитие детей сопровождаются эмоциональной лабильностью, нару­шениями сна, ночными страхами, СВД (вегетативная дистония), упорной анорексией. Кроме того, возможны тики, логоневроз, навязчивый кашель, привычные рвоты, аэрофагия, энурез.

Синдром обменных нарушений. Этот синдром выражается в преходящих, часто ночных суставных болях (за счёт кристаллизации урата натрия во внут­рисуставной жидкости), периодически возникающих дизурических расстрой­ствах (не связанных с переохлаждением иди инфекцией), салурии (обычно смешанного характера — выявляют ураты, оксалаты, фосфаты). Необходимо отметить возможность появления при этой форме диатеза периодической ацетонемической рвоты.

Ацетонемическая рвота развивается у детей в возрасте 2—10 лет (чаще у девочек) и пол­ностью прекращается к пубертатному периоду. Причинами развития приступа могут быть погрешность в диете, стрессовая ситуация, физическая перегрузка. Рвота возникает вне­запно или после короткого (до суток) периода предвестников (недомогание, головная боль, отказ от еды, запах ацетона изо рта, запор, слабоахоличный стул). Рвота быстро становится неукротимой, часто сопровождается жаждой, обезвоживанием, интоксикацией, гипертер­мией, потерей массы тела, возбуждением, одышкой, тахикардией, в редких случаях — симп­томами менингизма и судорогами. Выдыхаемый воздух, рвотные массы имеют запах ацето­на. Приступ длится от нескольких часов до 1—2 сут, редко до 1 нед. В большинстве случаев рвота прекращается так же внезапно, как и началась; ребёнок быстро поправляется. После приступа в течение нескольких дней можно пропалышровать увеличенную печень. В крови выявляют ацидоз, накопление ацетона и кетоновых тел, аммиака, часто низкую концентра­цию глюкозы, натрия и хлора, а также нейтрофильный лейкоцитоз со снижением коли­чества эозинофилов, моноцитов и лимфоцитов, умеренное увеличение СОЭ. В моче в мо­мент приступа выявляют ацетон, после приступа выражена уробилинурия.

Спастический синдром проявляется бронхоспазмом, мигренеподобными головными болями, склонностью к артериальной гипертензии и кардиалгиям, почечными, печёночными и кишечными коликами, запорами, развитием спастического мембранозного колита. Астматический бронхит у этой группы детей протекает с необильной секрецией, хорошо поддаётся лечению бронхолитическими препаратами, но у некоторых детей трансформируется в атони­ческую форму бронхиальной астмы.

Кожный синдром. Аллергические высыпания на коже наблюдают относитель­но редко; они появляются в старшем возрасте в виде крапивницы (а также отё­ков Квинке), пруриго, нейродермита, сухой и себорейной экземы. Слизистые оболочки, как и кожа, поражаются реже, чем при других формах диатезов. Лишь у части детей отмечают склонность к ОРВИ с навязчивым чиханьем, кашлем, явлениями бронхоспазма.

В крови выявляют эозинофилию, повышение концентрации мочевой кис­лоты. В моче повышена концентрация уратов, оксалатов и фосфатов.

Диагностику основывают на наличии нарушений обмена веществ в семей­ном анамнезе, признаках повышенной возбудимости ЦНС ребёнка, выражен­ных нарушениях обмена веществ, наклонности к спазмам, аллергическим заболеваниям.

Дифференциальную диагностику проводят с хронической ту­беркулёзной интоксикацией (при положительной пробе Манту), синдромом минимальной мозговой дисфункции.

Дети предрасположены к болезням обмена — ожирению, подагре, интерстициальному нефриту, нефрокальцинозу, обменным артритам.

Методы профилактики – рациональный режим и диета с преобладанием молочных продуктов, овощи, фрукты, овсяные и гречневые крупы, обильное питье щелочных минеральных вод, оберегать от психических перегрузок, закаливание.

Прогноз определяется возможностью раннего формирования у взрослых атеросклероза, эссенциальной артериальной гипертензии, подагры, обменных артритов, сахарного диабета, желчно- и мочекаменной болезней, атопической бронхиальной астмы. В связи с этим особое значение имеет возможно более раннее выявление нарушений пуринового обмена.