Гемофилия у детей

Гемофилия — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом плаз­менных факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) и характеризующееся кровоточивостью гематомного типа.

Патогенез

В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выде­ляют два вида гемофилии: гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина — фактора VIII, и гемофилия В, сопровождающа­яся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы — фактора IX. Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В. Гемофилии А и В болеют в основном мужчины. Патологи­ческая хромосома X с геном гемофилии передаётся от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, так как изменённая (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X. Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наслед­ственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёрты­вания крови при гемофилии увеличено; иногда кровь больных не сворачива­ется в течение нескольких часов.

Клинические симптомы

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними призна­ками заболевания могут быть кровотечения из перевязанной пуповины у но­ворождённых, кефалогематома, кровоизлияния под кожу. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляют после года, когда ре­бёнок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Гемофилии свойственен гематомный тип кровоточиво­сти, для которого характерны гемартрозы, гематомы, отсроченные (поздние) кровотечения.

• Типичный симптом гемофилии — кровоизлияния в суставы (гемартрозы), очень болезненные и нередко сопровождающиеся высокой лихорадкой. Чаще страдают коленные, локтевые, голеностопные суставы, реже — плече­вые, тазобедренные и мелкие суставы кистей и стоп. После первых кровоиз­лияний кровь в синовиальной полости постепенно рассасывается, функция сустава восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фиб­ринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще, а затем прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется, развивается анкилоз. Кроме гемартрозов при гемофилии возможны кровоизлияния в костную ткань, что приводит к асептическим некрозам, декальцинации костей.
• Для гемофилии характерны обширные кровоизлияния, имеющие тенден­цию к распространению; часто возникают гематомы — глубокие межмы­шечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Изливша­яся кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдав­ливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают интенсивные боли.
• Гемофилии свойственны продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, дёсен, полости рта, реже ЖКТ, почек. К тяжёлым крово­течениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. Опасны кровотечения из слизистой оболоч­ки гортани, так как они могут привести к возникновению острой непро­ходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжёлым поражениям ЦНС.
• Особенность геморрагического синдрома при гемофилии — отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6—12 ч и более, в зависи­мости от интенсивности травмы и тяжести заболевания; это связано с тем, что первичную остановку кровотечения осуществляют тромбоциты, содер­жание которых не изменено.

Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колеба­ниям, что обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости. Тя­жесть геморрагических проявлений при гемофилии связана с концентрацией антигемофильных факторов.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больно­го, вида кровотеч ения.

• При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный пре­парат антигемофильного глобулина — криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека.
• Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (ком­понент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта—Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8—12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18—24 ч) — 1 раз в сутки.

При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3—5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и ле­чебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая кор­рекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофи­лией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофи­лии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффек­тивной. В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентераль­ным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Все больные гемофилией должны находиться на диспансерном учете. Им выдается книжка-паспорт, где отражаются форма гемофилии, группа крови, резус-фактор, а так же мероприятия по остановке кровотечения. Активная диспансеризация при гемофилии по месту жительства больного должна осуществляться 1 раз в 4 месяца. С целью предупреждения угрожающих кровотечений больному следует отказаться как от физических перенапряжений, так и от излишней неподвижности, курения и употребления алкоголя.